L’activité d’oncogénétique a pour objectifs de caractériser et de prendre en charge la surveillance et le suivi des personnes à haut risque de développer un/des cancers, à un âge précoce, pour lesquelles le dépistage organisé en population générale est inadapté.
La consultation d’oncogénétique permet de recueillir avec le maximum de précision l’histoire de la famille,
- Préparation de la consultation avec le médecin spécialiste : pré-consultation, réalisée par des conseillers en génétique : Dessin de l’arbre généalogique ; Explications relatives à la transmission héréditaire ; Remise de documents d’information ; réunion des dossiers familiaux pertinents coller l’arbre généalogique
- Consultation avec le médecin oncogénéticien : décision et choix des investigations : le médecin peut être amené, à proposer un test génétique, en choisissant dans la famille le sujet le mieux à même de conduire à résultat au bénéfice de l’ensemble de la branche familiale concernée, appelé « cas index », chez lequel réaliser cette analyse longue et complexe. Une note d’information est remise au patient concerné (c’est à dire le cas index) qui signe un consentement éclairé, recueilli par le médecin. En attendant le résultat du test génétique, le médecin transmet les recommandations de prise en charge et de suivi pour les proches apparentés, selon le principe de précaution (HAS et INCa). Un accompagnement psychologique est systématiquement proposé.En dehors des cas estimés urgents par les médecins référents, le délai de restitution des résultats est long, supérieur ou égal à six mois, en général. La filière d’urgence concerne plus particulièrement les cas où le test a des conséquences sur le traitement.
L’analyse oncogénétique est proposée à l’issue d’explications sur ses modalités et sa significations.
- Les tests génétiques constitutionnels sont des analyses moléculaires complexes des gènes de susceptibilité au cancer du sein, réalisés à partir d’échantillons sanguins (inutile d’être à jeun) et de prélèvements de salive (dits « jugaux »). A l’APHP, ces tests sont réalisés au laboratoire du Pr Florent Soubrier à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Les gènes analysés font partie de trois catégories principales dont la première représente ceux responsables du niveau de risque le plus saillant de cancer du sein et des ovaires : il s’agit des gènes BRCA1 et BRCA2, les plus couramment analysés. Plus récemment, l’analyse d’autres gènes devient accessible et concerne la catégorie de risque intermédiaire et une dernière à peine plus élevée que le risque en population générale. Ces tests dits « en panel multigènes » sont maintenant accessibles à l’APHP, qui propose ainsi un éventail de tests de pointe qui représente l’état de l’art des techniques
- Consultation d’annonce du résultat: selon le résultat du test, deux situations peuvent être rencontrées Il n’y a pas de mutation retrouvée: ceci permet d’éliminer une prédisposition au cancer associée au gène analysé avec une fiabilité raisonnable ; cependant et même avec les derniers progrès technologiques, il est possible que certaines mutations échappent à nos analyses. Dans les cas où l’histoire familiale est très chargée avec des cancers de diagnostic précoce, le médecin préconisera de maintenir des mesures de surveillance adaptées et telles que recommandées par la Haute Autorité de Santé (HAS) en mai 2014.
- En cas de mutation délétère, responsable d’un haut risque de développer un cancer, il est nécessaire :
- de mettre en place les modalités de prise en charge et de surveillance spécifiques des personnes avec risque génétique radicalement différentes de la population générale, chez les sujets porteurs de la mutation. Pour les gènes BRCA1 et BRCA2, il s’agiten particulier du risque chez les femmes de sur les seins et sur les ovaires. Les risques et la surveillance chez les hommes porteurs sont beaucoup plus limités.
- Le médecin est amené à préciser les apparentés à risque selon les données de l’arbre généalogique et à proposer de réaliser le test, de façon ciblée, selon l’adhésion éventuelle des personnes concernées. La personne désignée comme cas index est légalement tenue d’informer ses apparentés.
- Un accompagnement psychologique est systématiquement recommandé.